Gastón (30) y Casandra (32) perdieron a su beba Alma a los pocos meses de vida. La niña nació sana, pero tenía una enfermedad metabólica congénita poco frecuente llamada acidemia metilmalónica (AMM), que no fue diagnosticada en los primeros días.
Ellos sostienen que la tragedia se podría haber evitado con una pesquisa neonatal más amplia y con una mejor información hacia las familias. “Estamos derrotados, nos da impotencia”, expresó Gastón en diálogo con Arriba Córdoba.
La AMM es una enfermedad hereditaria que impide al organismo descomponer ciertas proteínas y grasas, provocando una acumulación tóxica de ácido metilmalónico. Tiene una incidencia de entre 1 y 9 casos cada 100.000 nacidos vivos y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar el gen variante.
Casandra y Gastón no se habían realizado estudios genéticos previos, ya que no tenían conocimiento de antecedentes familiares.
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Alma nació el 13 de junio del año pasado, con 39 semanas y controles normales. Tras una cesárea, estuvo 48 horas en observación y recibió el alta. Antes del quinto día debía realizarse el test del talón, una evaluación obligatoria en Argentina.
Este estudio permite detectar de forma precoz seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa. La ley 26.279 establece su obligatoriedad, pero solo cubre esas seis patologías, mientras que en otros países el test incluye entre 20 y 40.
“Al momento que un bebé nace te hacen el test del talón que por ley puede detectar hasta seis enfermedades, pero la medicina avanzó y la legislación no”, remarcó Gastón.
Existe también una prueba ampliada que puede realizarse de forma particular y detectar hasta 80 enfermedades. Para los padres de Alma, esa posibilidad fue un dato clave que nunca les informaron. “El Estado debería cubrir más enfermedades y por otro lado que nadie nos informó que existía esta posibilidad”, reclamó el joven.
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El test de Alma salió bien y la familia volvió tranquila a su casa en La Calera. Durante el primer mes, los controles pediátricos no mostraron señales alarmantes.
Los problemas aparecieron cuando Alma no ganaba peso pese a alimentarse bien. Su médica sospechó de una infección urinaria y la derivó a Córdoba capital. Allí, un equipo de especialistas comenzó a evaluar su caso.
Recién el 5 de agosto uno de los médicos sospechó de la AMM y se inició el tratamiento. Pero la enfermedad ya había avanzado: Alma sufrió daño neurológico, renal y compromiso general de órganos. Entró en coma y el 28 de agosto falleció por un paro cardiorrespiratorio. La confirmación del diagnóstico llegó un mes después de su muerte.
Un proyecto para salvar vidas
Casandra aseguró que en otros países esta enfermedad se detecta en los primeros días de vida. “Creemos que se podría haber evitado. Hay bebés en otros países que a esta enfermedad se la detectan a los 10 días de vida y ella pasó más de un mes sin que se lo detectaran”, explicó.
La pareja presentó un proyecto de ley para ampliar la cobertura estatal del test del talón o, al menos, garantizar que se informe a los padres sobre la existencia de una prueba ampliada.
“Que se le informe a los papás para que tengan la oportunidad, que nosotros no tuvimos, de pagar un análisis más amplio… salvaría muchas vidas”, concluyó la mujer.
