Thiago y Leonel, los gemelos de 5 años que siguen tratamientos en el Hospital Garrahan, emocionaron a Guido Kaczka y a millones de televidentes al contar su historia en Buenas noches Familia.
Presentados por un amigo de la familia que les dedicó un show sorpresa, los pequeños recibieron un premio superior a 25 millones de pesos, que servirá para afrontar traslados, controles médicos y cuidados esenciales.
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Su aparición en el programa volvió a visibilizar el síndrome de Noonan y la importancia del acompañamiento familiar y médico para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
El síndrome de Noonan es una afección genética que altera el desarrollo normal de distintas partes del cuerpo. Puede manifestarse con rasgos faciales particulares, baja estatura, dificultades en el aprendizaje, problemas cardíacos congénitos y otros síntomas físicos que varían ampliamente de una persona a otra.
La causa es siempre genética: un gen alterado heredado de uno de los progenitores —herencia dominante— o un cambio espontáneo sin antecedentes familiares. El tratamiento se centra en controlar los síntomas, acompañar el desarrollo y, en algunos casos, utilizar hormona de crecimiento.
Principales características del síndrome
Los síntomas cambian según la edad y pueden ser más notorios en la infancia:
- Rasgos faciales distintivos: ojos separados e inclinados hacia abajo, párpados caídos, orejas bajas, nariz con base ancha, surco profundo entre la nariz y la boca, mandíbula pequeña y paladar muy arqueado.
- Cuello corto, piel delgada y frente amplia.
- Problemas cardíacos congénitos, frecuentes en muchas personas con la condición.
- Dificultades en el desarrollo: demoras en caminar, hablar o aprender.
- Problemas de coagulación y crecimiento lento.
El diagnóstico suele apoyarse en la observación clínica y se confirma con estudios genéticos. Muchas veces se detecta recién en la adultez, cuando un hijo hereda la condición y muestra síntomas más evidentes.